윌리엄스 증후군이란 1896년 미국의 윌리엄 윌리암스 박사가 처음 보고한 질환으로 선천성 심장병 중에서도 매우 드문 희귀질환입니다. 이 병은 상염색체 우성 유전 형태로 유전되며 환자의 약 80% 이상이 남자아이인 특징을 가지고 있으며 증상으로는 성장장애, 정신지체, 신체 기형 등이 나타납니다.
윌리엄스 증후군은 어떤 질병인가요?
윌리엄스 증후군은 상염색체 우성 유전되는 신경계 이상 질환이에요. 주로 뇌신경세포 및 근육조직 손상으로 인해 지능저하, 운동발달지연, 정신지체등 다양한 증상들을 보이게 됩니다.
윌리엄스 증후군 원인은 무엇인가요?
아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 바이러스 감염설, 화학물질 노출설, 환경호르몬 영향설 등 많은 가설들이 존재한다고 해요. 하지만 아직까지는 명확한 원인 규명이 되지 않은 상태라고 합니다.
윌리엄스 증후군 어떻게 치료하나요?
현재로서는 특별한 치료 방법이 없다고 하네요. 다만 아이에게 맞는 특수 분유를 먹이고, 정기적으로 병원 진료를 받는것이 최선이라고 합니다.
윌리엄스 증후군은 어떻게 진단하나요?
보통 출생 시 체중이 2.5kg 미만이며 호흡곤란, 저산소증, 청색증과 같은 증상이 나타나고 생후 1개월 이내에 사망하게 됩니다. 이후 신생아 중환자실에서 검사를 진행하는데 흉부 X-ray 촬영 결과 폐동맥 협착 소견이 보이며 심초음파검사상 우심실 비대 및 확장소견이 관찰됩니다. 또한 염색체 검사결과 정상이라면 윌리엄스 증후군으로 진단내릴 수 있습니다.
윌리엄스 증후군 아이에게 어떤 음식을 먹여야 할까요?
기본적으로 단백질 섭취가 필수적이기 때문에 고기나 생선류를 많이 먹이는 것이 좋습니다. 하지만 기름기가 많은 부위는 소화하기 어렵기 때문에 살코기 위주로 먹이고 우유보다는 두유를 먹이도록 합니다. 그리고 비타민 D 결핍증상이 나타날 수 있으므로 햇빛을 충분히 쐬어주고 계란 노른자, 버섯, 두부 등을 꾸준히 먹여주는 것이 좋습니다.
윌리엄스 증후군 아이에게는 어떤 운동이 좋을까요?
운동은 근육발달 뿐만 아니라 심폐기능 향상에도 도움이 되기 때문에 매일 일정시간 동안 규칙적으로 해주는 것이 좋습니다. 특히 수영은 물 속에서 하는 운동이기 때문에 중력의 영향을 받지 않아 관절에 무리가 가지 않고 체력소모가 크지 않기 때문에 적합한 운동이라 할 수 있습니다.
윌리엄스 증후군은 어떻게 발견하나요?
보통 출생 후 2주 이내에 심잡음이 들리며 호흡곤란 증세를 보입니다. 또한 체중증가가 매우 느리거나 심한 경우 아예 증가하지 않는 모습을 보이며 저체중아로 태어나거나 사망률이 높은 특징이 있습니다. 만약 아기가 이러한 증상을 보인다면 즉시 병원에 내원하셔서 정밀검사를 받아보시는 것이 좋습니다.
윌리엄스 증후군 환자수는 얼마나 되나요?
현재 국내에서는 약 100여명의 환자가 있으며 대부분 소아청소년 시기에 수술을 받고 완치됩니다. 하지만 성인이 되어서도 계속되는 후유증 또는 합병증이 나타날 수 있으므로 조기에 발견해서 치료하는 것이 아주 중요합니다.
윌리엄스 증후군 예방책은 없나요?
아직까지는 특별한 예방법이 없으며 정기적인 검진을 통해서 미리미리 체크하시는 것이 유일한 방법입니다. 특히 임신중인 산모라면 반드시 태아 초음파 검사를 통해서 기형아 여부를 확인해야 하며 출산 이후에도 지속적인 관찰이 필요합니다.
지금까지 윌리엄스 증후군에 대해 알아보았습니다. 우리나라에서는 매년 5~10명의 새로운 환자가 발생한다고 하니 주변에 혹시라도 이러한 친구들이 있다면 관심을 가져주시고 사랑으로 보살펴주시길 바랍니다.